Érdekességek és fontos ismeretek a DNS, a genom és a genetika területéről

A sejtjeinkben levő genetikai állomány („genom”) néhány különös jellemzője: 

• 

  Az Ön genomja (a kromoszómáiban levő DNS-ében tárolt genetikai (örökítő) információja 99,9%-ban megegyezik a földön élő (élt) emberek genomjában tárolt információval.

• Ma 1-2 munkanap alatt, háromszázezer forint körüli összegért szekvenálható az Ön genomja is (szekvenálás: a pontos bázispár-sorrend megállapítható).
• Egy gramm DNS molekula kb. 215 millió gigabit (GB) információ tárolására képes.
• Az Ön DNS molekulájának a hossza kb. annyi, mint a Föld és a Nap közötti távolság 600 szorosa.
• Egy átlagos élet időtartalma alatt előállított összes DNS molekula hossza eléri az egy fényévnyi távolságot (9,460529 × 10¹⁵m = 9,4605 billió kilométer).
• A humán genom 3.2 billió bázispárból áll.
• A humán genom szekvenált formában történő tárolásához kb. 3 GB számítógépes adattárolási kapacitás szükséges.
• Jelenleg 23 ezer kódolt gént ismerünk a humán genomban – ez azonban csupán a teljes genom 2-3%-át teszi ki.
• A gének fele az úgynevezett ugráló gén kategóriába tartozik: a genom különböző területein helyezkedhet el, és ez változhat -ezért ez az elnevezésük.
• Egy sejt a teljes DNS állományát kb. 8 óra alatt képes megduplázni (lemásolni).

 

• A teljes DNS állománynak kevesebb mint 2%-a kódol fehérjéket.
• A DNS állomány többi részét redundáns területnek hívjuk félrevezető módon – valójában nem ismerjük a szerepét.
• Valójában a teljes genom 80%-a még ismeretlen számunkra – nem tudjuk, mi lehet a szerepe.
• A DNS molekuláink 8%-át biztosan vírusoktól kaptuk (vírusok beépült formáiból áll).

 

• A csimpánz és az ember genetikai állománya kb. 98%ban megegyezik. Az ember és a patkány egyezése 95%.
• A felnőtt ember szervezete kb. 37 trillió (37 x 10¹²) sejtből áll. Kb. 200 féle sejtből épülnek fel az embert alkotó szövetek.
• Az édestestvérek genetikai állományának 50%-a azonos, míg az egypetéjű ikrek 100%-os egyezést mutatnak.

  

• A bélrendszerben velünk együtt élő mikrobioma (baktériumok, egysejtűek, gombák, vírusok) genetikai állománya közel akkora, mint a saját sejtjeinkben tárolt- a mikrobioma genom jelentőségét ma még nem ismerjük.

Mi az a DNS?

A DNS (deoxiribonukleinsav) egy olyan hosszú molekula, amely majdnem teljes egészében a sejtekben a sejtmagban található. A DNS tartalmazza a szervezet egyedi genetikai információját vagy ‘tervrajzát’. Ez a spirálos molekula elcsavart létrára hasonlít. Az információ a DNS-ben van kódolva. Ezt négy nitrogén tartalmú vegyület, vagy ’bázis’ biztosítja: az adenin (A), a guanin (G), a citozin (C), és a timin (T). A génekben ezeknek a bázisoknak a sorrendje az, ami meghatározza egy szervezet építéséhez és fenntartásához szükséges információt.
A DNS-bázisok mindig párban állnak egymással. A párokat mindig ugyanúgy alkotják: az A a T-hez, a C a G-hez kapcsolódva alkotják az úgynevezett bázispárokat. A bázispárok adják a DNS-létra fokait, míg a függőleges tartóoszlop a nukleotidokból áll.
A DNS meg tudja magát kettőzni; a kettős spirál mindkét szála mintaként szolgálhat a bázisok kettős sorrendjéhez. A kettőződés kritikus lépés akkor, amikor a sejtek osztódnak, mivel minden egyes új sejtnek a régi sejtben levő DNS-ről egy pontos másolatra van szüksége.

Mi az a kromoszóma?

 

A kromoszómák hosszú DNS spirálok, melyek orsószerű struktúrában vannak becsomagolva. Ezek az egyes sejtek sejtmagjában helyezkednek el. Minden egyes kromoszómát szorosan feltekercselt DNS alkot, amit fehérjék, úgynevezett hisztonok vesznek körül.

Mik azok a gének?

A gén egy olyan speciális DNS-bázis sorrendet jelent, mely tartalmazza azt az alap információt, ami meghatározza minden egyes élőlény jellemzőit. A gének, melyeket az ember mindkét szülőtől örököl, a kromoszómákon található.
Mindenkinek minden génből két másolata (kópiája) van; egyiket az egyik, másikat a másik szülőtől örökli. A legtöbb gén mindenkinél ugyanaz, azonban a gének egy kisebb hányada emberenként kismértékben eltérő. Ezek a variációk azok, melyeknek köszönhetően mindenkinek egyéni fizikális jellemzői és hajlamai vannak. A gének utasításokat tartalmaznak mindennel kapcsolatosan, ami Önre jellemző; a szemére, a hajára, a bőrszínére, az elhízásra való hajlamra, a függőségek vagy betegségek kialakulásának kockázatára vagy bármilyen egyéb egyedi jellemzőre vonatkozóan.

Hogyan öröklődik a genetikai információ?

Az ember mindkét szülőtől 23 kromoszómát, tehát összesen 46 kromoszómát örököl. A hímivarsejt és a petesejt 23-23 kromoszómát tartalmaz, melyek a megtermékenyítés során kombinálódnak. A 46-ból 44 kromoszómapárban van férfiakban és nőkben egyaránt – ezek az autoszómák. A maradék kettőt nemi kromoszómának hívják; X-szel és Y-nal jelölik. A nők két X kromoszómát, a férfiak édesanyjuktól egy X, édesapjuktól egy Y kromoszómát örökölnek. Az általunk öröklött genetikai információ soha nem egyezik pontosan szüleink genetikai állományával. A petesejt és a hímivarsejt kialakulása során a kromoszómák szakaszokat cserélnek egy olyan folyamat során, amit rekombinációnak neveznek; ez a folyamat új génkombinációkat eredményez. Az anyai és az apai gének új mozaikszerű képét alkotó génkombinációk révén vagyunk egyediek, de mégis hasonlóak szüleinkhez.

Mi az a génmutáció?

Minden egyes gént bázisok (egy nitrogéntartalmú molekulatípus) sorozata épít fel, melyek utasításokat adnak ahhoz, hogyan kell egy adott fehérjét előállítani. A bázisok sorrendjében bekövetkező változás (más néven mutáció) az utasítást megváltoztathatja. Egyes mutációknak nincs, vagy csak elhanyagolható a fehérjére gyakorolt hatása, míg mások miatt a fehérje egyáltalán nem lesz működőképes. A genetikai mutáció a gént alkotó DNS bázis sorendjében bekövetkezett tartós változás.
Az emberek genomjában mutációk számos helyen előfordulhatnak. Ezek – attól függően, hogy melyik helyet érintik – különböző hatásúak lehetnek. Az öröklött mutációk azok, melyeket a gyermek a szüleitől örököl; ezek az illető élete során gyakorlatilag a szervezet összes sejtjében jelen vannak.
A csak a petesejtben vagy ondósejtben bekövetkező mutációk, vagy azok, melyek közvetlenül a megtermékenyítést követően lépnek fel, az új (de novo) mutációk. Ezek genetikai betegségeket okoznak, melyek esetén az érintett gyermeknek az összes sejtjében kimutatható a mutáció – azonban a családban korábban nem fordult elő a betegség. A szerzett DNS-mutációk az egyes sejtekben később, az ember élete során bekövetkezhetnek. Ezeket környezeti tényezők, például a napfényben levő ultraibolya sugárzás idézik elő.
A testi sejtekben (tehát azokban, amik nem petesejtek vagy ondósejtek) a szerzett mutációk nem öröklődnek a következő generációra. Egyes genetikai eltérések nagyon ritkák, míg mások gyakoriak. A populáció több mint 1 százalékában előforduló genetikai elváltozásokat polimorfizmusoknak nevezik. Ezek elég gyakoriak ahhoz, hogy a DNS normál variációjának lehessen őket tekinteni. A polimorfizmusok a felelősek számos olyan különbségért az emberek között, mint a szem színe, a haj színe vagy a vércsoport.