shadow
DNS Központ > Egyéb

A DDC laboratórium által végzett születés előtti non-invazív apasági vizsgálat megkapta az AABB akkreditációt – jelenleg az egyetlen ilyen vizsgálat a világon

A DDC laboratórium 2019 július 11-én közleményt adott ki arról, hogy az általa végzett Certainty™ nevű születés előtti apasági vizsgálatot az AABB (az Amerikai Vérbankok Szövetsége) a világon az első és egyetlen ilyen vizsgálatként akkreditálta.

Ez azt jelenti, hogy a megszületendő magzat, illetve a vérszerinti szülei megnyugtatására, folyamatos ellenőrzés mellett, nagy pontossággal és biztonsággal képes megállapítani egy vagy több vizsgált személyről a biológiai apaságot. Már a 7. terhességi hét után, akár a laborba érkezést követő 3 nap alatt egyértelműen tisztázható ez a kérdés.

Amennyiben további kérdése van, olvassa el a honlap ide vonatkozó oldalát, vagy hívja a 06 20 373 5580-as telefonszámot.

Érdekességek és fontos ismeretek a DNS, a genom és a genetika területéről

A sejtjeinkben levő genetikai állomány („genom”) néhány különös jellemzője: 

  • DNS modell
    A DNS kettősspirál modellje

    Az Ön genomja (a kromoszómáiban levő DNS-ében tárolt genetikai (örökítő) információja 99,9%-ban megegyezik a földön élő (élt) emberek genomjában tárolt információval.

  • Ma 1-2 munkanap alatt, háromszázezer forint körüli összegért szekvenálható az Ön genomja is (szekvenálás: a pontos bázispár-sorrend megállapítható).
  • Egy gramm DNS molekula kb. 215 millió gigabit (GB) információ tárolására képes.
  • Az Ön DNS molekulájának a hossza kb. annyi, mint a Föld és a Nap közötti távolság 600 szorosa.
  • Egy átlagos élet időtartalma alatt előállított összes DNS molekula hossza eléri az egy fényévnyi távolságot (9,460529 × 1015m = 9,4605 billió kilométer).
  • A humán genom 3.2 billió bázispárból áll.
  • A humán genom szekvenált formában történő tárolásához kb. 3 GB számítógépes adattárolási kapacitás szükséges.
  • Jelenleg 23 ezer kódolt gént ismerünk a humán genomban – ez azonban csupán a teljes genom 2-3%-át teszi ki.
  • A gének fele az úgynevezett ugráló gén kategóriába tartozik: a genom különböző területein helyezkedhet el, és ez változhat -ezért ez az elnevezésük.
  • Egy sejt a teljes DNS állományát kb. 8 óra alatt képes megduplázni (lemásolni).

 

  • A teljes DNS állománynak kevesebb mint 2%-a kódol fehérjéket.
  • A DNS állomány többi részét redundáns területnek hívjuk félrevezető módon – valójában nem ismerjük a szerepét.
  • Valójában a teljes genom 80%-a még ismeretlen számunkra – nem tudjuk, mi lehet a szerepe.
  • A DNS molekuláink 8%-át biztosan vírusoktól kaptuk (vírusok beépült formáiból áll).

 

  • A csimpánz és az ember genetikai állománya kb. 98%ban megegyezik. Az ember és a patkány egyezése 95%.
  • A felnőtt ember szervezete kb. 37 trillió (37 x 1012) sejtből áll. Kb. 200 féle sejtből épülnek fel az embert alkotó szövetek.
  • Az édestestvérek genetikai állományának 50%-a azonos, míg az egypetéjű ikrek 100%-os egyezést mutatnak.

    A testvérek DNS-e 50%-os geyezést mutat
    A testvérek genetikai állományuk felét az egyik, felét a másik szülőtől öröklik
  • A bélrendszerben velünk együtt élő mikrobioma (baktériumok, egysejtűek, gombák, vírusok) genetikai állománya közel akkora, mint a saját sejtjeinkben tárolt- a mikrobioma genom jelentőségét ma még nem ismerjük.

A mikrobioma genom együttműködik a szervezettel
A bélrendszerben élő mikroorganizmusok (mikrobioma) genetikai állománya fontos szerepet játszik a szervezet működésében

Mi az a DNS?

A DNS (deoxiribonukleinsav) egy olyan hosszú molekula, amely majdnem teljes egészében a sejtekben a sejtmagban található. A DNS tartalmazza a szervezet egyedi genetikai információját vagy ‘tervrajzát’. Ez a spirálos molekula elcsavart létrára hasonlít. Az információ a DNS-ben van kódolva. Ezt négy nitrogén tartalmú vegyület, vagy ’bázis’ biztosítja: az adenin (A), a guanin (G), a citozin (C), és a timin (T). A génekben ezeknek a bázisoknak a sorrendje az, ami meghatározza egy szervezet építéséhez és fenntartásához szükséges információt.
A DNS-bázisok mindig párban állnak egymással. A párokat mindig ugyanúgy alkotják: az A a T-hez, a C a G-hez kapcsolódva alkotják az úgynevezett bázispárokat. A bázispárok adják a DNS-létra fokait, míg a függőleges tartóoszlop a nukleotidokból áll.
A DNS meg tudja magát kettőzni; a kettős spirál mindkét szála mintaként szolgálhat a bázisok kettős sorrendjéhez. A kettőződés kritikus lépés akkor, amikor a sejtek osztódnak, mivel minden egyes új sejtnek a régi sejtben levő DNS-ről egy pontos másolatra van szüksége.

Mi az a kromoszóma?

Kromoszóma
Kromoszómák mikroszkópos képe

 

A kromoszómák hosszú DNS spirálok, melyek orsószerű struktúrában vannak becsomagolva. Ezek az egyes sejtek sejtmagjában helyezkednek el. Minden egyes kromoszómát szorosan feltekercselt DNS alkot, amit fehérjék, úgynevezett hisztonok vesznek körül.

Mik azok a gének?

A gén egy olyan speciális DNS-bázis sorrendet jelent, mely tartalmazza azt az alap információt, ami meghatározza minden egyes élőlény jellemzőit. A gének, melyeket az ember mindkét szülőtől örököl, a kromoszómákon található.
Mindenkinek minden génből két másolata (kópiája) van; egyiket az egyik, másikat a másik szülőtől örökli. A legtöbb gén mindenkinél ugyanaz, azonban a gének egy kisebb hányada emberenként kismértékben eltérő. Ezek a variációk azok, melyeknek köszönhetően mindenkinek egyéni fizikális jellemzői és hajlamai vannak. A gének utasításokat tartalmaznak mindennel kapcsolatosan, ami Önre jellemző; a szemére, a hajára, a bőrszínére, az elhízásra való hajlamra, a függőségek vagy betegségek kialakulásának kockázatára vagy bármilyen egyéb egyedi jellemzőre vonatkozóan.


Hogyan öröklődik a genetikai információ?

Az ember mindkét szülőtől 23 kromoszómát, tehát összesen 46 kromoszómát örököl. A hímivarsejt és a petesejt 23-23 kromoszómát tartalmaz, melyek a megtermékenyítés során kombinálódnak. A 46-ból 44 kromoszómapárban van férfiakban és nőkben egyaránt – ezek az autoszómák. A maradék kettőt nemi kromoszómának hívják; X-szel és Y-nal jelölik. A nők két X kromoszómát, a férfiak édesanyjuktól egy X, édesapjuktól egy Y kromoszómát örökölnek. Az általunk öröklött genetikai információ soha nem egyezik pontosan szüleink genetikai állományával. A petesejt és a hímivarsejt kialakulása során a kromoszómák szakaszokat cserélnek egy olyan folyamat során, amit rekombinációnak neveznek; ez a folyamat új génkombinációkat eredményez. Az anyai és az apai gének új mozaikszerű képét alkotó génkombinációk révén vagyunk egyediek, de mégis hasonlóak szüleinkhez.

Mi az a génmutáció?

Minden egyes gént bázisok (egy nitrogéntartalmú molekulatípus) sorozata épít fel, melyek utasításokat adnak ahhoz, hogyan kell egy adott fehérjét előállítani. A bázisok sorrendjében bekövetkező változás (más néven mutáció) az utasítást megváltoztathatja. Egyes mutációknak nincs, vagy csak elhanyagolható a fehérjére gyakorolt hatása, míg mások miatt a fehérje egyáltalán nem lesz működőképes. A genetikai mutáció a gént alkotó DNS bázis sorendjében bekövetkezett tartós változás.
Az emberek genomjában mutációk számos helyen előfordulhatnak. Ezek – attól függően, hogy melyik helyet érintik – különböző hatásúak lehetnek. Az öröklött mutációk azok, melyeket a gyermek a szüleitől örököl; ezek az illető élete során gyakorlatilag a szervezet összes sejtjében jelen vannak.
A csak a petesejtben vagy ondósejtben bekövetkező mutációk, vagy azok, melyek közvetlenül a megtermékenyítést követően lépnek fel, az új (de novo) mutációk. Ezek genetikai betegségeket okoznak, melyek esetén az érintett gyermeknek az összes sejtjében kimutatható a mutáció – azonban a családban korábban nem fordult elő a betegség. A szerzett DNS-mutációk az egyes sejtekben később, az ember élete során bekövetkezhetnek. Ezeket környezeti tényezők, például a napfényben levő ultraibolya sugárzás idézik elő.
A testi sejtekben (tehát azokban, amik nem petesejtek vagy ondósejtek) a szerzett mutációk nem öröklődnek a következő generációra. Egyes genetikai eltérések nagyon ritkák, míg mások gyakoriak. A populáció több mint 1 százalékában előforduló genetikai elváltozásokat polimorfizmusoknak nevezik. Ezek elég gyakoriak ahhoz, hogy a DNS normál variációjának lehessen őket tekinteni. A polimorfizmusok a felelősek számos olyan különbségért az emberek között, mint a szem színe, a haj színe vagy a vércsoport.

A DNS apasági vizsgálatok története

A DNS-alapú leszármazási vizsgálatok (apasági- anyaság- testvér- nagyszülő-unoka stb. tesztek) ma a legpontosabb, és a leghatékonyabb módját jelentik a rokoni kapcsolat, leszármazás feltérképezésének. A mai modern DNS alapú tesztek megközelítik a 100% -os bizonyosságot, tehát mai ismereteink szerint a biológiai valóságot jelentik (tehát egyértelműen képesek igazolni, vagy kizárni két személy közötti vérrokonság meglétét.

A leszármazási vizsgálatok nem mindig voltak ilyen meggyőzők. A DNS-tesztek használata előtt más biológiai módszerek voltak használatban. Ezek a technikák (vércsoport-tipizálás, szerológiai tesztek, HLA-tesztet), számos más területen a mai napig is nagy haszonnal és hatékonysággal alkalmazott módszerek: például ezek a módszerek segítik a donoroktól származó vér és szövetek, szervek összepárosítását a legalkalmasabb recipienssel, így csökkentve a transzplantált betegeknél kilökődési reakciók arányát; azonban a genetikai kapcsolatok vizsgálatához az elmúlt évtizedek során ezeknél sokkal alkalmasabb módszerek fejlődtek ki.

Az 1970-es évek végén és az 1980-as évek elején zajlott a DNS alapú módszerek kifejlesztése és bevezetésének első hulláma – ettől kezdve a szakértők lényegesen hatékonyabban és pontosabban voltak képesek a a biológiai kapcsolatok azonosítására és meghatározására. A DNS alapú leszármazási vizsgálatok segítségével napjainkban egyértelműen meg tudjuk határozni az egyének és biológiai rokonaik személyazonosságát, és biológiai kapcsolatukat (apaság, anyaság, testvéri kapcsolat, vérrokonság).

Az alábbiakban röviden áttekintjük a leszármazási vizsgálatok történetét a vércsoport-vizsgálatoktól a DNS-alapú vizsgálatok legújabb technikájáig.

 

Bevezetés a leszármazási vizsgálatok (apasági vizsgálatok) történetébe

 

1920-as évek: Vércsoport-vizsgálatok

Az ABO vércsoport rendszer alapján bizonyos esetekben elég jól valószínűsíthető, vagy kizárható a biológiai apaság. A mindennapos gyakorlatban azonban ehelyett a teljesen egyértelmű eredményt adó DNS-alapú apasági vizsgálatot javasolt végezni.

Az 1920-as évek elején a tudósok 4 különböző vércsoportot ismertek: A, AB, B és O – így nevezték el azokat a vércsoportokat, melyek mögött a vörösvértestek felszínen elforduló fehérjék jelenléte vagy hiánya áll. Az úgynevezett AB0 vércsoport rendszer használata sokat segítette a gyakorló orvosokat a biztonságos vérátömlesztés (transzfúzió) technikájának kifejlesztésében.


Mivel a vércsoportok biológiai úton örökölnek, az öröklés szabályai szerint képesek vagyunk megjósolni a gyermek vércsoportját a biológiai szülők vércsoportja alapján. Ennek a technikának számos korlátja van – bizonyos esetekben nehéz volt egyértelműen igazolni, vagy kizárni a biológiai kapcsolatot: ha a gyermek A-típusú vércsoportú, és a gyermek édesanyja AB vércsoportú, akkor a gyermek biológiai apja a 4 vércsoport közül bármelyik lehet. Így ebben a példában senki biológiai apasága sem zárható ki – és így a vizsgálat ebben az esetben eredménytelen lehet. Az apaságot kizáró vizsgálati eredmény az ABO vércsoport vizsgálatára alapozva körülbelül 30%-os hatékonyságú – nem használható a rutinszerű apasági vizsgálatokra.

 

1930-as évek: Szerológiai vizsgálatok

Az 1930-as években a tudósok a vérsejtek felszínén további fehérjéket fedeztek fel – ezek ugyancsak alkalmasak az emberek azonosítására. Az Rh, Kell és Duffy vércsoport-rendszerek, hasonlóan az ABO vércsoport-rendszerhez, biológiai öröklési szabályossággal bírnak, és így a már ismert ABO-vércsoport-rendszerrel együtt további információt nyújtottak a kérdéses biológiai kapcsolatok elemzéséhez. A szerológiai vizsgálatok azonban továbbra sem adtak megnyugtató szinten pontos eredményt: a kizárás ereje a szerológiai vizsgálatok esetében 40% körüli, ami azt jelenti, hogy ez a technika önmagában továbbra sem elég hatékony a leszármazási-jogi kérdések tisztázásához.

 

1970-es évek: HLA alapú vizsgálatok

Az 1970-es évek közepén a kutatások feltárták a szövettípusok felszíni fehérjealkotóin alapuló egyedi rendszerét, amit humán leukocyta antigén rendszernek (HLA) neveztek el. Ennek a rendszernek fontos jellemzője, hogy a sejtfelszíni fehérjék a test összes sejtjének a felszínén megtalálhatók (kivéve a vörösvértesteket). A vérben található fehérvérsejtek felszínén nagy mennyiségben megtalálható a jellemző HLA-tartalom. A vizsgálatok eredményeként többféle HLA szerkezetet azonosítottak – és az egymással biológiai kapcsolatban nem álló egyedek HLA szerkezete nagyon eltér egymástól. A HLA-típusok nagyfokú variabilitása miatt a HLA rendszer használhatóvá vált az esetleges biológiai kapcsolatok feltérképezésére, és így alkalmazták a leszármazási (apasági) vizsgálatok elvégzésére is. A HLA vizsgálatán alapuló apaság-kizárása 80%-os hatékonyságú, az ABO vércsoportvizsgálattal és a szerológiai vizsgálatokkal kombináltan alkalmazva eléri a 90% -os hatékonyságot is. Ennek a hatékonysági mutatónak következményeként jelentősen nőtt a laboratóriumi apasági vizsgálatok száma. Ma már azonban a HLA, az ABO és a szerológiai módszeren alapuló apasági vizsgálat már nincs alkalmazásban, elavultnak tekinthető, elsősorban azért, mert bonyolult, nehézkes és körültekintő mintavételre van szükség – sok vér kellett a vizsgálat elvégzéséhez, és etikai okokból gyermekeknél ez nem fogadható el.

 

1980-as évek: RFLP technológiával végzett DNS vizsgálatok

Az egész világon alkalmazott szabványos kromoszóma lokuszok – ezek alapján végzik a DNS-alapú apasági vizsgálatok során a gyermek, az anya és a feltételezett apa DNS szakaszainak összehasonlítását

Az 1980-as évek elején kifejlesztették a Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) angol névvel leírt technológiát, amely az első DNS-alapú genetikai teszt volt. hasonlóan a korábban tárgyalt HLA, ABO és szerológiai vizsgálatokhoz, a DNS állományunk is örökölt, mindkét biológiai szülőből származik. A DNS molekulák szerkezetében olyan régiókat fedeztek fel, amelyek nagyon változékony hosszúságúak („polimorfok”) és a korábbi eljárásoknál alkalmasabb az egyén elkülönítésére. A DNS a szervezet minden sejtmaggal bíró sejtjében megtalálható, (ezért nincs a vörösvérsejtekben, mivel azok fejlődésük utolsó szakaszára elveszítik magjukat). Az RFLP eljárás során a vizsgálatot végző laboratórium enzimeket (restrikciós endonukleázokat) alkalmaz a DNS és a jelölt DNS-próbák méretre-szabására; és a VNTR-eket (változószámú tandem ismétlődéseket) tartalmazó régiók azonosítására. Az apasági vizsgálat során (amikor az anya, a gyermek és a feltételezett apa DNS-mintáinak vizsgálata történik, a gyermek DNS-jének felerészben az anya, felerészben az apa DNS-ével kell megegyeznie. Előfordulhat, hogy a gyermek DNS-profilja egyetlen DNS-helyszínen (locus) nem egyezik a szülőkkel, ennek az oka mutáció is lehet. Matematikai és populáció-analitikai módszerrel állapítható meg mutáció megléte, vagy kizárhatósága. Az RFLP DNS-alapú apasági vizsgálat kizárási ereje 99,99%-nál nagyobb. Napjainkban azonban már ezt a vizsgálat-típust sem végezzük, mivel nagy mennyiségű DNS-t igényel maga a vizsgálat (kb. 1 mikrogramm), és ennek biztosítása sok kényelmetlenséggel jár (bonyolult a mintavételi folyamat), és hosszú volt a vizsgálati idő is (10-14 nap).

 

 

1990-es évek: PCR DNS tesztelés

Az 1990-es évek elejétől az akkor felfedezett polimeráz-láncreakció (polymerase chain reaction, PCR) segítségével végzett DNS-vizsgálat helyettesítette a korábban bevezetett RFLP-elemzést a rutinszerű leszármazási vizsgálatok esetében. A PCR analízishez sokkal kevesebb DNS is elegendő, (1 nanogram), így azt szájnyálkahártya hámsejt-mintából („nyálmintából”) is el lehet végezni, ezért nincs már szükség vérvételre, másrészt a PCR-vizsgálat hamarabb elkészül A PCR eljárás célja az STRs (Short Tandem Repeats) néven ismert DNS régiók összehasonlító vizsgálata, ezek nagyon változóak. Az apasági vizsgálat folyamata során az anya, a gyermek és a feltételezett apa teszteléskor a gyermek DNS-ének mindkét biológiai szülőjével azonosságot kell mutatnia (kivéve a mutáció esetét). Statisztikai számításokkal igazolható a vagy kizárható a mutáció megléte. Esetenként két-három genetikai eltérés is megfigyelhető – ilyenkor további megerősítő vizsgálatokra is szükség lehet.

A DDC laboratórium a világ egyik vezető laboratóriuma, ahol a legmegbízhatóbb és a legmodernebb módszerek alkalmazásával végzik az apaság megállapítását.

A DDC laboratórium az apasági vizsgálatok során a nemzetközileg elfogadott, standardizált kromoszóma helyeken (lokuszokon) vizsgálja a személyek STR értékeit, de különleges helyzetekben további (nem standard) STR-helyeket is tesztelhet. A PCR-alapú DNS-vizsgálat hatékonysága meghaladja a 99,99%-ot.

 

2000-es évek: SNP-rétegek vizsgálata

A 2000-es évek eleje óta rendelkezésre álló technológiával egyetlen vizsgálattal több ezer SNP (Single Nucleotide Polymorphism) lókusz kombinált vizsgálatát is el tudják végezni. Az SNP-k olyan jellegzetes jellemzői a DNS-nek, amelyek genetikai markerekként is használhatók különféle vizsgálatok céljaira. Az SNP-meghatározások elsősorban nem a családi biológiai kapcsolatok vizsgálatára alkalmasak, hanem számos más genetikai vizsgálat céljából végzik: így lehet genetikai betegségekkel, az egészséges életmóddal, valamint az történelmi-etnikai ősök vizsgálatával kapcsolatos elemzésekre használják fel elsősorban. A DDC laboratórium jelentős nagyságú, 800 000 SNP vizsgálati eredményből álló adatbankot használ az általa végzett GPS Origins ™ ősi-leszármazási vizsgálathoz.

Az adatbank az AIM adatokat (Ancestry Informative Markers) is tartalmazza – ezen belül az Y-kromoszóma markereket, a mitokondriális markereket, és az ősi DNS markereket is, amelyek alkalmasak ezen kívül a távoli biológiai kapcsolatok vizsgálatára is (például a 4. vagy az 5. fokú unokatestvérek kapcsolódásának ellenőrzésére is).

 

A 2010-es évek: Az NGS-módszer (következő generációs szekvenálás)

A születés előtti (terhesség alatti) apasági vizsgálat már a 8. betöltött terhességi hét után egyértelműen igazolja vagy kizárja a vizsgált férfi biológiai apaságát.

Az NGS (Next Generation Sequencing – „következő generációs szekvenálás”) vagy az úgynevezett masszív párhuzamos szekvenálás a legújabb genetikai elemzési technológia. Ez az eljárás során a vizsgáló rendszer olyan DNS-szekvenciát hoz létre, amely egy DNS-mintában előforduló nukleotidok (A, T, C és G) lineáris elrendezésűek. A technológia során az átfedő DNS molekula darabok több ezer helyén indítják a molekula szekvenálását, majd a kapott adatokat nagy teljesítményű számítógépes programokkal elemzik, és állítják össze a DNS molekula pontos bázis-sorrendjét (szekvenciáját). A DDC laboratórium jelenleg ezt az NGS technológiát alkalmazza az úgynevezett Non-invazív szülés előtti (terhesség alatti – NIPP) apasági vizsgálat során, amely már a 8. terhességi hét után képes meghatározni a magzat biológiai apját az anyától származó vérmintát vizsálva. Korábban is létezett terhesség-alatti apasági vizsgálat, azonban az invazív mintavételt igényelt: aminocentézist, vagy chorion-boholy biopsziát. A ma használt NIPP teszt nem veszélyezteti sem a magzat, sem az anya egészségét, biztonsággal és nagy pontossággal képes megállapítani – vagy kizárni – a vizsgált feltételezett apa biológiai apaságát. A vizsgálat során az anyai vérből izolált sejten kívüli magzati DNS (cfDNA) vizsgálata történik meg – az alkalmazott NGS technika segítségével több ezer SNP ellenőrzésen alapul az apaság kizárása vagy igazolása. Ez a módszer az összes hatósági engedéllyel rendelkezik, és nem szükséges a kapott eredmény születér utáni igazoló ellenőrzése.

Röviden a nagyszülő – unoka DNS-alapú leszármazási vizsgálatról

Nagyszülő-unoka DNS teszt
Nagyszülő-unoka DNS alapú leszárazási vizsgálat: segíthet a biológiai apaság kérdésének tisztázásában

A biológiai apaság tisztázása időnként bonyolult kérdés lehet, és sokkal nehezebb feladat annál, mint amilyennek hangzik. Előfordulhat, hogy a feltételezett apa valamilyen ok miatt egyszerűen nem áll rendelkezésre – az Ö DNS-mintája nem vizsgálható. Ilyenkor lehetséges alternatíva a nagyszülő-unoka DNS-teszt, ami tisztázhatja a gyermek és a nagyszülők közötti biológiai kapcsolatot a feltételezett apa szüleinek oldalán, ami lehetővé teszi a gyermek biológiai apjának azonosítását. Ennek a tesztnek a segítségével az anyaság is vizsgálható szükség esetén.

Miért szokták elvégezni a nagyszülő-unoka DNS-tesztet?

A leggyakrabban azt szeretnék tisztázni, hogy ők-e a gyermek tényleges biológiai nagyszülei, vagy sem. Általában felmerül valamilyen kétely, ami azután nem hagyja őket nyugodni, egyszerűen csak az igazságot szeretnék tudni – ugyanakkor a családi békét egy esetleges vizsgálat következményeivel nem kívánják veszélyeztetni. A nagyszülők sok éven át támogatják érzelmileg (és anyagilag) az unokákat – amennyiben valamilyen kétely merül fel, jobb azt mielőbb tisztázni. A lelki béke mellett természetesen nem ritkán családjogi- és öröklésjogi indokai is lehetnek az állapot tisztázásának.

A biológiai apaság kérdésének nagyszülő-unoka DNS vizsgálattal történő tisztázása általában a következő helyzetekben szokott felmerülni:

  • Egészségügyi problémák (örökletes betegségek, hajlam)
  • A feltételezett apa eltűnt, meghalt
  • Örökösödés és végrendelkezés kérdései
  • A gyermek apjának megkérdőjelezése
  • Felmerült kétely eloszlatása

Hogyan zajlik ez a vizsgálat

A nagyszülő-unoka DNS teszt bonyolultabb eljárás, mint a hagyományos DNS alapú apasági vizsgálat. Leginkább egy kirakós játékra emlékeztet: minél több résztvevő DNS vizsgálata végezhető el, annál több kocka válik elérhetővé a teljes kép megismeréséhez.

Kinek a DNS mintájára van szükség a vizsgálat elvégzéséhez?

  • A feltételezett apa egyik vagy mindkét szülője (nagyapa és ha lehet, akkor a nagyanya is)
  • A vizsgált gyermek (unoka)
  • A gyermek anyja, ha lehetséges

Az elérhető eredmény pontosabb, ha mindkét nagyszülő (nagyapa és nagyanya) DNS vizsgálata is elvégezhető.  Azonban a vizsgálat az egyik nagyszülő hiányában is elvégezhető , de fontos tudni, hogy az eredmények pontossága elmaradhat a két nagyszülős változattól. Ha a gyermek anyja is részt vehet a vizsgálatban, akkor az eredmény még pontosabb lesz.

A DNS minta levétele egyszerű, akár otthon is elvégezhető, nem jár fájdalommal, kellemetlenséggel. Szájnyárkahártya-hámsejt („nyálminta”) levétele szükséges a teszthez, a levételi eljárás az általunk kiküldött leírás alapján bárki által könnyedén elvégezhető.

FONTOS:

Amennyiben hatósági célból történik a nagyszülő-unoka leszármazási DNS vizsgálat, akkor jegyzőkönyvezett mintavételre van szükség. Ezt a Szakértői Irodában, vagy akár a vizsgált személy otthonában is el lehet végezni – tanúval kell igazolni, hogy a vizsgálandó DNS minta tényleg attól a személytől származik, akinek az adatai a papírokon szerepelnek. Ilyenkor fényképes igazolvánnyal kell a résztvevőknek magukat igazolni, fényképfelvételek készülnek, és jegyzőkönyvet kell aláírni. A jegyzőkönyvezett mintavételre előzetesen szükséges mintavételi időpontot foglalni telefonon.

Kiskorú gyermek esetében a törvényes képviselőnek hozzá kell járulnia, és jelen kell lennie a jegyzőkönyvezett mintavételnél.

Nagyszülő-unoka DNS teszt
A nagyszülő-unoka DNS alapú leszárazási vizsgálat diszkrét módszer a biológiai apaság ellenőrzésére

A nagyszülő-unoka DNS vizsgálat nagy mértékben segíthet a nagyszülők jogi helyzetének tisztázásában. Apai nagyszülőként bizonyosan nem tudható, hogy az unokák biológiai leszármazottak-e vagy sem. Az unokák szeretete mellett fontos lehet egy felmerülő kétely esetén a kérdés mielőbbi tisztázása – minél később derül fény az igazságra, általában annál több az okozott kár (lelki és anyagi egyaránt). Szerencsére most már lehetősége van arra, hogy nagyszülő DNS vizsgálattal (akár csak a saját megnyugtatására) egyértelműen tisztázza a felmerülő kérdéseket.

A vizsgálat ára, illetve a jegyzőkönyvezés díja az árlistánkban megtekinthető.

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, diszkréten és gyorsan tájékoztatjuk a lehetőségekről és a vizsgálati költségekről. Hívja a 06 20 373 5580 telefonszámot munkaidőben, vagy írjon e-mailt.

elektronikus levél (kattintson ide)

Honnan is származunk? Megvan az Árpád-ház DNS-e!

A közelmúltban jelent meg az Archae­ological and Anthropological Sciences című tudományos folyóiratban a III. Béla király csontjainak és más, a székesfehérvári királyi bazilikából származó emberi maradványok DNS-vizsgálatáról szóló tudományos közlemény – írta a www.magyaridok.hu és rá hivatkozva az index.hu.

III. Béla Király címere

2013-ban kezdték feltárni a Mátyás-templomban lévő uralkodói sírokat, abban a reményben, hogy a maradványokból azonosíthatják az Árpád-házi dinasztia genetikai markereit is. Erdő Péter bíboros hozzájárulásának és a magyar kormány pénzügyi támogatásának köszönhetően megkezdődhetett a jelenleg a Mátyás-templomban található emberi maradványok vizsgálata.

Az elsődleges cél – mint azt a kutatást irányító Országos Onkológiai Intézet vezetője, Kásler Miklós elmondta – az Árpád-ház tagjaira jellemző DNS-szakasz meghatározása volt.

A kormány támogatásának köszönhetően kezdődhetett meg a maradványok vizsgálata (Fotós: Országos Onkológiai Intézet)

Kásler professzor 2014 márciusában vett mintát a korábban már meglehetősen nagy szakmai egyetértéssel III. Bélaként meghatározott férficsontváz, illetve a székesfehérvári kriptában eredetileg a balján nyugvó felesége, Châtillon Anna csontmaradványaiból.

Kásler professzor elmondta azt is: vizsgálataik alapján a két királyi maradvány az R1a haplocsoportba tartozik, ami azt jelenti, hogy az Árpád-ház tagjai egészen biztosan eurázsiai, nem pedig finnugor eredetűek (a haploid az a génszakasz, amelyik egy családon belül a férfiak ágán változás nélkül minden időben ugyanaz, egy adott haplocsoport tagjai tehát vissza tudják vezetni DNS-üket egy közös őshöz).

Forrás:

Judit Olasz, Verena Seidenberg, Susanne Hummel, Zoltán Szentirmay, György Szabados, Béla Melegh and Miklós Kásler: DNA profiling of Hungarian King Béla III and other skeletal remains originating from the Royal Basilica of Székesfehérvár

Olasz, J., Seidenberg, V., Hummel, S. et al. Archaeol Anthropol Sci (2018). https://doi.org/10.1007/s12520-018-0609-7

 

Amennyiben Ön is szertne Haplocsoport alapú DNS eredetvizsgálatot

vagy

autoszomalis kromoszomák genetikai analízisével GPS Origins leszármazási vizsgálatot

akkor ezt 2018. március 20-ig 10%os kedvezménnyel megrendelheti! Kattintson a szöveg kiemelt részére, vagy lépjen be a Webshopunkba!

Kuponkód: ÁRPÁDHÁZ 

Születés előtti apasági vizsgálat: kérdések és válaszok

Születés előtti apasági vizsgálat
Születés előtti (terhességi, prenatális) non-invazív DNS alapú apasági vizsgálat.

Előfordul, hogy a terhesség alatt megkérdőjeleződig a születendő magzat tényleges biológiai apja – ha esetleg így alakul, akkor korábban általában az volt a megoldás, hogy megvárták a gyermek világrajöttét, és elvégeztették a DNS alapú apasági vizsgálatot.

Ma már a DNS alapú apasági vizsgálat mindenki számra elérhető, nagy biztonsággal és pontossággal elvégezhető vizsgálat. Több mint 6 éve elérhető a születés előtti, úgynevezett non-invazív apasági vizsgálat, mely a terhesség betöltött nyolcadik hete után – a magzat és az anya egészségének veszélyeztetése nélkül – képes a biológiai apaság kérdését egyértelműen tisztázni.

Az alábbiakban a születés előtti (terhesség alatti), non-invazív apasági vizsgálat kapcsán felmerülő öt leggyakoribb kérdést kívánjuk tisztázni:

  1. kérdés: A vizsgálat veszélyt jelenthet az anyára és/vagy a magzatra

A mostani, non-invazív vizsgálati típust megelőző módszer az amniocentézis során kinyert magzati DNS-mintán alapult, így a korábbi módszer – az amniocentézis miatt – ténylegesen veszélyt jelentett az anya és/vagy a magzat számára. Az általunk végzett modern születés előtti apasági vizsgálat során nincs szükség magzati mintavételre, nincs szükség amniocentézisre, így az eljárás nem jelent veszélyt sem az anyára, sem a magzatra. A magzati DNS töredékek tömege kering az anya vérében, így nagy pontosságú, modern eljárással ez a DNS az egyszerűen levett anyai vérből izolálható, és a vizsgálat veszélytelenül elvégezhető. A korábban meglevő veszély nélküli vizsgálatot – a veszélytelenség kihangsúlyozása céljából – hívják „non-invazív” apasági vizsgálatnak.

  1. kérdés: Ez a vizsgálat nem igazán pontos

A DDC erre a célra akkreditált, tehát ilyen vizsgálat végzésére hivatalos engedéllyel bíró amerikai laboratóriumában végzett vizsgálat során 2 688 SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) típusú DNS markert vizsgálata történik meg, és ez alapján számítják ki, hogy a feltételezett apa a magzat biológiai apjának tekinthető-e vagy sem. Amennyiben a vizsgált személy a gyermek biológiai apja, akkor az apaság valószínűségét 99,9%-nál nagyobb értékként adja meg a laboratórium. Az alkalmazott vizsgálati eljárás az erre a célra akkreditált laborok esetében (a DDC laboratórium ilyen) annyira megbízható, hogy a világ számos országában – így az Amerikai Egyesült Államokban is – a bíróságon is elfogadják. Az eredményt annyira megbízhatónak tartják, hogy a születés előtti vizsgálatot nem szükséges a születést követő vizsgálattal alátámasztani.

  1. kérdés: A vizsgálatot csak az előrehaladott terhességben lehet elvégezni

Korábban (az amniocentézés miatt) a vizsgálatot a 13-16. terhességé hét között tudták elvégezni. A jelenleg használt módszer lehetővé teszi, hogy a szabad magzati DNS-töredékeket kellő mennyiségben már a betöltött 8. terhességi hetet követően is megtalálják az anyai vérben, így korai időszakban is megnyugtató eredménnyel elvégezhető ez a vizsgálat. A DDC laboratórium eljárása vált a világon a leginkább elfogadott születés előtti DNS alapú apasági vizsgálattá.

  1. kérdés: Sok labort lehet találni, akik ezt a vizsgálatot meg tudják csinálni

Jelenleg a DDC labor az egyetlen, amely évek óta, és jelenleg is rendelkezik az összes szükséges engedéllyel, akkreditációval, ami lehetővé teszi azt, hogy a születés előtti apasági vizsgálatot megbízhatóan és felelősséggel elvégezze. Az interneten esetleg más, olcsóbb szolgáltatással jelentkező labort is talál – érdemes megnézni, hogy az adott szolgáltató fel tudja-e mutatni az AABB és más akkreditációs ügynökségek erre vonatkozó, teljes körű akkreditációit (engedélyeit). Ha ez az információ nem szerepel a cég weboldalán, vagy lejárt, nem ellenőrizhető, akkor fokozott elővigyázatosságot javaslunk.

A DDC laboratórium által végzett születés előtti apasági vizsgálat napjainkban viszonyítási alapnak számít – a többi laboratórium a saját vizsgálatainak akkreditálását a DDC laboratóriumhoz viszonyítva indította el.

  1. kérdés: A vizsgálat drága, sajnos nem engedhetem meg magamnak

A születés előtti DNS alapú non-invazív apasági vizsgálat egy igen bonyolult, nagy tudás- és eszköz-igényű eljárás, ahol költségek igen magasak – ezért a vizsgálat is meglehetősen drága, a születés utáni normál TRIO apasági vizsgálatnak a 6-7 szeresébe kerül. A kérdés, amire a vizsgálat választ ad alapvető családi helyzeteket tud eldönteni, ezért a magas költség arányban áll a vizsgálat jelentőségével. Bizonyos feltételek teljesülése esetén a laboratórium részlet-fizetésre is lehetőséget ad, keresse ez ügyben munkatársainkat a honlapon feltüntetett elérhetőségeken.

Összefoglalva:

A születés előtti, (terhességi, prenatális) non-invaziv DNS alapú apasági vizsgálat egy megbízható, pontos és jól kidolgozott eljárás, amivel kétely nélkül és pontosan eldönthető, hogy a vizsgált feltételezett apa a még meg nem született gyermek biológiai apja-e vagy sem. A DDC laboratórium az összes szükséges engedély birtokában, számos ellenőrző szervezet szoros felügyelete mellett végzi ezeket a vizsgálatokat. Az eljárás költsége magas, így sajnos a vizsgálat ára is az, azonban az eredmény jelentősége miatt ez az ár indokolt – adott esetben részletfizetésre is van mód.

Amennyiben tehát úgy érzi, hogy a kétely, az Önben felmerülő kérdés csak a születés előtti apasági vizsgálat megbízható elvégzésével tisztázható, akkor ne tétovázzon – keresse munkatársainkat, és igyekszünk megtalálni a legjobb és a legkevésbé költséges megoldást az Ön számra.

DNS alapú apasági vizsgálat – miben segíthet, és miben nem?

DNS alapú apasági vizsgálat – jeligés, jegyzőkönyvezett, születés előtti – a legbiztosabb módja a biológiai apaság tisztázásának.

A DNS-alapú apasági vizsgálat eredményétől milyen információt várhatuk?
A mai modern technológia fejlettsége mellett biztos lehet abban, hogy a vizsgálat pontosan és határozottan ad választ az apaság kérdésére – különösen akkor, ha egy megbízhatóan működő, rendszeresen ellenőrzött és magas fokon akkreditált laboratóriumban végezteti el a vizsgálatot.
A továbbiakban néhány gyakran felvetődő kérdésre, dilemmára adunk rövid választ:

Milyen információt ad az apasági vizsgálat?
Az apasági teszt választ ad arra a kérdésre, hogy a vizsgált feltételezett apa a vizsgált gyermek biológiai apja-e vagy sem.
Jelen ismereteink szerint erre a kérdésre kizárólag a DNS alapon végzett genetikai vizsgálat tud megbízható választ adni. A teszt során először a résztvevők DNS-profiljait hozzák létre, az eredményeket kipróbált és megbízható valószínűség-számítással (statisztikai módszerekkel) számítják ki. A vizsgálati eredmények általában 99,9% -os vagy nagyobb apasági valószínűséget adnak biológiai apaság esetében; és 0%-ot adnak, ha a feltételezett apaként vizsgált személy mégsem a biológiai apa.

Az apasági vizsgálatban résztvevők neme
A laboratórium által az apasági tesztelés során ellenőrzött DNS-markerek egyike az “Amelogenin” vagy a biológiai nemet is meghatározó gén. A leletből egyértelműen kiolvasható a vizsgált személy neme: ha az Amelogenin XX, akkor a vizsgált személy nő; ha XY, akkor pedig férfi. Ha például a kisérőlap szerint a vizsgált gyermeket fiú, de az eredmény szerint a minta nőnemű személytől származik, akkor a laboratórium ellenőrzi a beküldőnél a pontos helyzetet: a szándékos mintacsere mellett ez az ellenőrzés a véletlen elírást, vagy mintacserét idejekorán felfedezheti.

Születés előtti (terhesség alatti) apasági vizsgálat
Korábban az apaság csak a baba megszületése után volt vizsgálható – ma már lehetőség van a baba és az várandós anya egészsége veszélyeztetése nélkül tisztázni ezt a kérdést. Az úgynevezett non-invazív szülés előtti (terhességi) apasági vizsgálat technológiája olyan fejlett, hogy megbízhatóan elvégezhető a terhesség alatt (a betöltött 8. terhességi hét után), anélkül, hogy a vizsgálat bármilyen kockázatot jelentene anya vagy születendő gyermeke számára. Fontos kiegészítő információk: a vizsgálat csak akkor végezhető el, ha az anya egy gyermekkel várandós – ikerterhesség esetén a vizsgálat nem ad eredményt; a terhességi heteket az utolsó menstruáció első napjától kell számolni (ez a szülészeti számítási gyakorlat is). A vizsgálati eredmény kb 10-12 nap alatt készül el, és 99,9%-nál nagyobb valószínűséggel igazolja a biológiai apát, és 100%-os valószínűséggel zárja ki azt a személyt, aki nem a gyermek apja.

Miben nem tud segíteni az apasági vizsgálat?
Ha a postai beküldéssel végzett, otthoni mintavételen alapuló vizsgálat során a beküldött DNS minta hamis (nem attól a személytől való, aki a kérőlapon fel lett tüntetve). A megbízható, akkreditált és ellenőrzött laboratóriumok esetében biztos lehet abban, hogy a beérkezett DNS-mintákat pontosan, a szakma szabályai szerint, ellenőrzötten fogják feldolgozni. A DNS labor azonban a jeligés vizsgálatok során egy dolgot biztosan nem tud vizsgálni: hogy a beküldött DNS minták valóban attól a személytől származnak-e, aki a kisérőlapon fel lett tüntetve. Emiatt a jeligés tesztek esetében a leleten feltüntetjük, hogy az eredmény tájékoztató jellegű – nincs bizonyító ereje.

Ha tesztet egy megbízható és ellenőrzött laboratóriumban végeztei el, biztos lehet benne, hogy az eredmények pontosan megfelelnek a vizsgált laboratóriumi mintáknak. A szándékos mintacserén alapuló csalásokat azonban – a mintavétel jellege miatt – a jeligés vizsgálatok esetében a labortórium kizárni nem tudja.

Célszerű az otthoni DNS mintavételt is szabályozott, ellenőrzött körülmények között bonyolítani – ezzel kivédhetők a későbbi félreértések, konfliktusok. Hasznos, ha minden résztvevő egyszerre, azonos időben van jelen a DNS minták levételénél. Ilyenkor célszerű egy olyan személyt megkérni a minták összegyűjtésére, borítékba helyezésére, és postázására, akiben minden résztvevő megbízik (közös ismerős, egészségügyi dolgozó, esetleg ügyvéd, gyámügyi dolgozó). Ha ez nem lehetséges, illetve ha a kapott eredmény bírósági, ügyészségi vagy gyámügyi eljáráshoz kell, akkor javasolt a jegyzőkönyvezett (hivatalos) apasági vizsgálat elvégeztetése – ennek magasabbak a költségei, de a kapott eredmény mind a résztvevők, mind a hatóság számára elfogadható.

A résztvevők életkora
A megszületett gyermek esetében a világrajövetel pillanatától kezdve levehető a DNS minta, és alkalmas a rutinszerű apasági vizsgálatra. Az anyaként, vagy feltételezett apaként vizsgált személyek esetében a DNS-ből a vizsgált személy életkorára nem lehet következtetni.

Az apaság megállapítása, ha a feltételezett apaként vizsgált személyek egyenes ági rokonok (apa-fiú, testvérek, vagy ikrek)
Testvérek, vagy apa-fiú kapcsolat esetében a magasabb pontosságú (25- vagy több kromoszomalis lokuszt vizsgáló) teszt pontosan meg tudja határozni a valódi biológiai apát. Kétely esetében segít, ha az anyai minta is vizsgálható, illetve, ha mód van az összes feltételezett apa DNS vizsgálatára. Egypetéjű ikrek esetében – lévén az ikerpár DNS állománya teljesen azonos – nincs mód a biológiai apaság megállapítására.

További kérdés esetén kérje szakmai segítségünket az iroda kukac drbezzegh pont hu e-mail címen, vagy hívja a 06 20 373 5580 telefonszámot.